¿Que es?
Es una enfermedad rara que afecta
directamente el metabolismo debido a deficiencia de enzimas que sintetizan
componentes de la hemoglobina (heteroproteína encargada de transportar el
oxigeno). Esta deficiencia de enzimas es causada principalmente por la
acumulación o sobreproducción de porfirinas y de precursores como ALA (ácido
delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno) , lo que afecta en
la producción apropiada de la hemoglobina.
El tipo de
porfiria que se porte depende de la enzima afectada, una de las 7 que
sintetizan el grupo hemo, por lo que existen 7 tipos de porfiria dados en el
siguiente esquema.
* Porfiria Hepática
Es el conjunto de enfermedades que afectan el metabolismo debido a la
deficiencia de enzimas en el hígado. Se manifiesta con síntomas neurológicos,
como dolor abdominal, neuropatías y trastornos mentales.
* Porfiria Eritropoyéticas
Se caracteriza por ser una serie de
errores de carácter congénito (se porta desde el nacimiento) en la síntesis de
un componente de la hemoglobina eritrocitaria, esto debido a la actividad
deficiente de una enzima específica en la ruta biosintética. Se manifiesta como
síntomas cutáneos que aparecen en la infancia.
Síntomas
de la Porfiria
Síntomas principales:
* Dolor abdominal.
* Sensibilidad a la luz (Erupciones, ampollas y cicatrización de la piel).
* Problemas en el sistema nervioso y muscular (convulsiones, daños neurológicos, alteraciones mentales).
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor,ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros Síntomas:
