Una peculiar enfermedad: La Porfiria

 ¿Que es?

           Es una enfermedad rara que afecta directamente el metabolismo debido a deficiencia de enzimas que sintetizan componentes de la hemoglobina (heteroproteína encargada de transportar el oxigeno). Esta deficiencia de enzimas es causada principalmente por la acumulación o sobreproducción de porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno) , lo que afecta en la producción apropiada de la hemoglobina.

Tipos de Porfiria

   

          El tipo de porfiria que se porte depende de la enzima afectada, una de las 7 que sintetizan el grupo hemo, por lo que existen 7 tipos de porfiria dados en el siguiente esquema.

 * Porfiria Hepática

             

             Es el conjunto de enfermedades que afectan el metabolismo debido a la deficiencia de enzimas en el hígado. Se manifiesta con síntomas neurológicos, como dolor abdominal, neuropatías y trastornos mentales.

 * Porfiria Eritropoyéticas

           Se caracteriza por ser una serie de errores de carácter congénito (se porta desde el nacimiento) en la síntesis de un componente de la hemoglobina eritrocitaria, esto debido a la actividad deficiente de una enzima específica en la ruta biosintética. Se manifiesta como síntomas cutáneos que aparecen en la infancia.

Síntomas de la Porfiria

 Síntomas principales:

* Dolor abdominal.
* Sensibilidad a la luz (Erupciones, ampollas y cicatrización de la piel).
* Problemas en el sistema nervioso y muscular (convulsiones, daños neurológicos, alteraciones mentales).

                Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor,ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.


Otros Síntomas:

*Dolor muscular.
* Parálisis o debilidad muscular.
* Entumecimiento u hormigueo.
* Dolor de espalda.
* Dolor de brazos y piernas.
* Cambios de personalidad.

Fuentes:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Porfiria